L'UdeS exporte une nouvelle méthode de dépistage de la maladie de Fabry

Christiane Auray-Blais

9 octobre 2008

Johanne Leroux et Robin Renaud

La Faculté de médecine et des sciences de la santé continue à développer son leadership mondial du dépistage chez les patients à haut risque de la maladie de Fabry. Grâce à une méthode novatrice conçue par la professeure Christiane Auray-Blais, les demandes d'analyse visant à détecter cette maladie génétique rare proviennent de partout dans le monde. Des hôpitaux et des centres de recherche internationaux communiquent également avec la chercheuse pour répliquer sa méthode.

Christiane Auray-Blais a élaboré, au cours des dernières années, une méthodologie particulièrement efficace et non invasive pour dépister la maladie de Fabry chez les patients à haut risque. Mise au point au Département de pédiatrie de l'UdeS, la méthode vise à détecter la présence d'un biomarqueur urinaire prédominant chez les personnes atteintes, le globotriaosylcéramide ou Gb3, analysé simultanément avec la créatinine à partir de l'urine séchée sur papier filtre.

Depuis la publication des recherches, l'équipe du Service de génétique médicale du Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke analyse des échantillons en provenance de tous les coins du Canada et de partout dans le monde pour détecter les niveaux de Gb3 des patients et, dans plusieurs cas, pour contribuer au diagnostic de la maladie de Fabry.

La méthode simple offre un outil supplémentaire aux médecins, qui peuvent dépister plus hâtivement cette maladie. Après confirmation du diagnostic, les médecins prévoient les traitements en conséquence, entre autres une thérapie d'enzyme de remplacement, avant que la condition du patient ne se détériore de manière irréversible.

«Cette maladie héréditaire est causée par la déficience d'une enzyme, ce qui provoque l'accumulation de macromolécules dans différents tissus, organes et vaisseaux sanguins, explique la professeure Auray-Blais. Dans certains cas, cela peut attaquer le fonctionnement du cœur ou des reins et causer un décès dans la jeune quarantaine. Or, il arrive souvent qu'il faille plus d'une dizaine d'années et la consultation de nombreux spécialistes avant de déceler cette maladie chez un patient.»

À la suite de ses recherches concluantes, Christiane Auray-Blais a récemment obtenu trois quarts de million de dollars pour poursuivre ses investigations sur la maladie de Fabry grâce à un partenariat renouvelé entre l'Université et la compagnie internationale Genzyme. Ce montant comprend l'octroi de 500 000 $ sur cinq ans provenant de Genzyme et de 250 000 $ provenant des Instituts de recherche en santé du Canada.

«Genzyme œuvre depuis longtemps à améliorer la vie des patients atteints de maladies lysosomales, incluant la maladie de Fabry. Nous croyons que les recherches effectuées à l'Université de Sherbrooke nous mèneront à une meilleure prise en charge des patients atteints de la maladie de Fabry», dit Brian Lewis, gérant général du Canada de la compagnie Genzyme.

Les nouvelles recherches qui seront entreprises permettront d'identifier d'autres biomarqueurs, de les quantifier et d'examiner les corrélations entre ces biomarqueurs et la sévérité de la maladie. La poursuite de ces recherches fera avancer la compréhension de cette maladie complexe en vue d'améliorer la santé des patients.

Prix ADESAQ de la meilleure thèse

Christiane Auray-Blais recevra le 16 octobre le Prix d'excellence de l'Association des doyens en études supérieures au Québec. La remise du certificat d'excellence assorti d'une bourse de 2000 $ aura lieu dans le cadre du Gala de l'ACFAS au Centre des sciences de Montréal. Ce prix récompense l'auteur de la meilleure thèse de doctorat dans son domaine de recherche pour l'année 2008. La récipiendaire avait remporté un prix de la meilleure thèse de doctorat décerné par l'Université l'hiver dernier.